14号染色体缺失会导致什么?综下所述,胎儿14号染色体微缺失会导致很多疾病,但无创检查提示异常后,一般还需要做羊水穿刺,以羊穿结果作为比较终引产提示。那么14号染色体缺失会导致什么?这也是人们普遍关注的问题。
14号染色体大约有60多个与遗传疾病密切相关的基因,还与另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因,以及其它病症有关的基因。如果无创提示胎儿14号染色体微缺失有可能会导致以下疾病:
1. 多发性骨髓瘤:14号染色体区域有其他染色体物质,出现重排或者异位,就会导致多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖;
2. 环14号染色体综合征:是由染色体基因丢失导致的,胎儿出生后会有**与智力残障,还可能出现身材矮小,小头畸形,手脚浮肿等;
3. FOXG1综合征:14号染色体的长q臂的一部分遗传物质的缺失导致的,会出现先天性躯体畸形,脑部结构性功能异常等;
4. 末端缺失14综合征:与环14号染色体综合征类似的体征和症状,可出现肌张力减退、小头畸形、频繁的呼吸道感染等症状;
5. 癌症:14号染色体与其他染色体异位会出现癌症,例如血液形成细胞(白血病)的癌症、免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)等。
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